familj portrait

JIU

Diabetes är alltför bekant för Darla Goudeys familj: Hennes mamma och mormor dog båda av komplikationer relaterade till sjukdomen, och fyra tanter och Darlas syster har också diagnostiserats med det. “Min mors sista ord till mig var,” Oavsett vad läkarna säger, om du får symtom på högt blodsocker, kämpar du, “säger Darla. Visst nog, sex månader efter att hennes mamma dog för sju år sedan blev Darlas vision suddig och hon blev törstig hela tiden – båda symtomen på blodsockerproblem.

När den 46-åriga ensamstående mamma fick veta att hon hade före diabetes, tömde hon glassen och stekte mozzarella-pinnar från sin frys, satte sig för att förlora 20 pund och pressade på att gå in i ett schema som redan var fyllt med arbete och familj. “Min mamma betonade alltid vikten av att veta min familjshistoria. Det räddade henne inte, men det kan rädda mig”, säger hon.

Darlas mamma hade rätt. Tack vare nya framsteg under de senaste fem åren säger amerikanska top genetikforskare att du intervjuar dina släktingar och inspelningen av ditt medicinska förflutna är förmodligen det mest kraftfulla genetiska “testet” du någonsin kommer att ta. “Din hälsa är bestämd av dina gener plus din livsstil och miljö – och familjer delar alla tre. I den meningen är en familjens hälsohistoria mer sofistikerad än ett test för en enda gen någonsin kunde vara”, säger Alan Guttmacher, MD, som agerar direktör för National Human Genome Research Institute vid National Institute of Health (NIH). “Nästan alla har ett allvarligt hälsotillstånd som går i familjen och kan förhindras eller fångas tidigt om du vet att leta efter det.”

Men vänta inte på att din läkare dyker upp i ditt förflutna. I en ny studie av personer med familjehistorier av cancer uppnådde ungefär hälften inte tidiga, frekventa och ofta livräddande screenings eftersom deras ärftliga risk inte noterades i deras medicinska journaler. I en annan studie hade bara 11% av primärvårdspersonal detaljerade familjehistoriska historier i patientens filer och 78% tog inte upp familjhistoria med sina vanliga patienter.

Få alltid att falla på plats

Även om familjehistoria noteras i dina filer, är det upp till dig att upprepa det under läkarbesök, som Traci Leopold från Lewis Center, Ohio, upptäckte. På 1990-talet upptäcktes Tracis farbror med koloncancer; Det tog också livet till Tracis far och mormor. Men, 2002, när Tums och Nexium inte hjälpte Tracis magsmärta, var cancer den sista som hennes läkare ansåg på grund av Tracis ålder.

Traci drev för en koloskopi, och vid 29 år diagnostiserades hon med koloncancer och genomgick kirurgi. Ett genetiskt test visade att hon hade Lynch-syndromet – ett genetiskt tillstånd som ökar risken för endometri (livmoderns lining), hud- och tjocktarmscancer.

Hela tiden har Traci varit cancerfri i fem år. Hon får nu en koloskopi vartannat år, plus regelbundna kontroller för endometrial och hudcancer. Traci s 2-årige son Max kommer att testas efter sin 18-årsdag (den ålder efter vilken experter rekommenderar att testa för sjukdomar som slår i vuxen ålder). “Om du känner till din historia kan du vara proaktiv och till och med rädda ditt eget liv genom att få tidiga screenings och vara uppmärksam på symptomen”, säger Traci. Ju tidigare du kartlägger ditt familjehälsosträd, desto bättre är du.

Börja med nära släktingar

“Första graders släktingar – dina föräldrar, bröder och systrar – höja din egen risk mest, för att du delar mer gener och mer livsstilvanor”, säger Monica Giovanni, MS, en genetisk rådgivare vid Brigham och Women’s Hospital i Boston. Inkludera även andra graders släktingar, farföräldrar, moster, farbröder, sen senare grenar till kusiner, nischer och brorsdotter, samt far-morföräldrar.

Åldersfrågor
Fråga hur gamla släktingar var när de diagnostiserades och när de dog, säger Giovanni. “Den tidigare personen utvecklade en sjukdom, desto mer sannolikt finns det en stark genetisk länk. Till exempel, om din far hade en hjärtinfarkt på 45 år, är vi mycket mer akta på hjärtsjukdom än om han hade en vid 85 år.”

Delve Into Details

“Om ingen vet varför en familjemedlem dog, fråga om symptom och tidslängd mellan diagnos och död”, föreslår Heather Hampel, MS, klinisk universitetslektor i genetik vid Ohio State University. “Detta kan ge ledtrådar som en läkare eller genetisk rådgivare kan tolka.” Till exempel, om en kvinnlig släkting dog av vad din familj bara vet som “en kvinnlig cancer”, kan kraftig blödning vara en aning om att det var endometrial cancer.

Få det större bilden

Har morfar rökt? Var mormor utsatt för miljöföroreningar hemma eller på jobbet? “Varje del av informationen ger dig en tydligare bild av hur gener, livsstil och miljö fungerar tillsammans,” säger Giovanni. Fråga om rasens bakgrund och etnicitet också. “Några genetiska mutationer i BRCA1 och -2 är vanligare bland människor i östeuropeisk judisk härkomst”, säger Hampel. Och koloncancerrisken är 20% till 25% högre bland afroamerikaner.

Invoke Greater Good

“Vissa släktingar kanske inte vill prata om sjukdom. Det är för ont, eller till och med skamligt,” erkänner Hampel. “Förklara att informationen kan leda till livreddande åtgärder för hela familjen.”

Lämna inte något ut

Var noga med att inkludera alla hälsoproblem, inte bara de potentiellt livshotande. Forskare hittar länkar mellan till synes orelaterade sjukdomar som reumatoid artrit och hjärtsjukdomar, bröst- och äggstockscancer, hjärtsjukdomar och diabetes, och mer. “Vi håller ögonen på många människor på den ena sidan av familjen med samma eller relaterade hälsotillstånd, som hjärtsjukdomar och diabetes, eller flera typer av cancer”, säger Giovanni.

Visa din läkare

Spara din familjehälsounhistoria med US Surgeon Generals gratis, lättanvända My Family Health Portrait-webbplats.

“Som en dag kommer din läkare att lägga in din familjhistoriska rapport direkt i din elektroniska medicinska fil, där den kommer att uppdateras och användas för att styra beslut om förändringar i livsstil, screenings, mediciner och andra behandlingar”, säger Michael Murray, MD, läkare vid Harvard Medical School och klinisk chef för genetikfördelning vid Brigham och Women’s Hospital. “Men för närvarande är den bästa strategin att ta din historia till din läkare och ställa frågor om några mönster du har märkt.”

Behöver du ett gentest?

“Av 100 personer som sammanställer en familjehistoria i år, kommer bara en handfull någonsin att behöva ett genetiskt test”, säger Michael Murray, MD. “De sjukdomar som inaktiverar och dödar de flesta människor orsakas av flera gener som interagerar med livsstilsvanor. Att känna din familjrisk är tillräckligt för att hjälpa dig att ta förebyggande åtgärder eller ta det tidigt.”

Gentest hjälper om ditt släktträd avslöjar tecken på sjukdomar som orsakas av en eller några extremt riskabla genmutationer. Bland dem: hemokromatos, en järnabsorptionsstörning som kan vara dödlig; bröst- och äggstockscancer-mutationerna BRCA1 och -2; och Lynch syndrom – en grupp mutationer som ökar risken för cancer i tjocktarmen, endometrium (livmoderleder), mage, äggstockar och hud. Om du har frågor om huruvida du behöver ett genetiskt test kan du hitta en genetisk rådgivare på ett lokalt sjukhus eller sjukhus via National Society of Genetic Counselors på NSGC.org/ResourceLink.